Complejo esclerosis tuberosa en población aymara: relato de un caso

Patriccia Andressa Bevilacqua; Cecilia Quispe B.; María del Rosario Calderón

Autores/as

Patriccia Andressa Bevilacqua Residente de psiquiatría de segundo año. Instituto Psiquiátrico San Juan de Dios (IPSJD), Cochabamba, Bolivia. Autor/a
Cecilia Quispe B. Residente de psiquiatría de tercer año del IPSJD. Instituto Psiquiátrico San Juan de Dios (IPSJD), Cochabamba, Bolivia. Autor/a
María del Rosario Calderón Neuróloga del IPSJD. Instituto Psiquiátrico San Juan de Dios (IPSJD), Cochabamba, Bolivia. Autor/a

Palabras clave:

complejo esclerosis tuberosa, epilepsia, retraso mental, lesiones dérmicas

Resumen

El Complejo Esclerosis Tuberosa (CET) es una enfermedad de origen genético, multisistémica de transmisión autosómica dominante, se debe a la mutación de los genes TSC1 (Tuberose Sclerosis Complex 1) y TSC2 de los cromosomas 9 y 16 respectivamente. Las manifestaciones clínicas se deben a la presencia de lesiones tumorales benignas (harmatomas) en diferentes órganos lo que genera un amplio espectro de signos y síntomas. El caso que se presenta es de una adolescente de origen aymara con epilepsia, retraso mental y lesiones dérmicas típicas. Es una enfermedad poco frecuente en nuestro medio y rara en personas de origen indígena, no encontrándose ninguna descripción en la literatura nacional. Por la multiplicidad de las manifestaciones clínicas, se hace necesario divulgar la información para que que las diferentes especialidades médicas reconozcan y diagnostiquen esta patología tempranamente para un tratamiento adecuado, oportuno y interdisciplinar.