Déficit de Fructosa -1,6 Bisfosfatasa: Causa de Hipoglicemia Severa en Adultos Jóvenes

Juan Sebastian Theran Leon; Laura Yibeth Esteban Badillo; Luis Andrés Dulcey Sarmiento; Sergio David Reina Mejia

Autores/as

Juan Sebastian Theran Leon Residente medicina familiar UDES-Bucaramanga, Colombia. Autor/a
Laura Yibeth Esteban Badillo Residente medicina familiar UDES-Bucaramanga, Colombia. Autor/a
Luis Andrés Dulcey Sarmiento Especialista en medicina interna. Universidad de los Andes, Bucaramanga Autor/a
Sergio David Reina Mejia Residente medicina familiar Juan N. Corpas-Bogota, Colombia Autor/a

Palabras clave:

deficiencia de fructosa-1,6-bisfosfatasa, hipoglucemia, mutación

Resumen

La deficiencia de fructosa-1,6-bisfosfatasa (deficiencia de FBPasa) es un defecto metabólico congénito poco común que afecta la gluconeogénesis. Es una enfermedad genética autosómica recesiva. El paciente se presenta con hipoglucemia en ayunas y acidosis metabólica, y puede tener hiperventilación, apnea y cetosis. Aunque la enfermedad puede ser fatal en el período neonatal, el tratamiento adecuado puede producir un pronóstico excelente. A continuación, presentamos una paciente de 21 años con déficit de fructosa-1,6-bisfosfatasa, quien presentó cuadro gastroenteritis viral que provocó descompensación de su patológica de base, la paciente presentó evolución satisfactoria al manejo con cristaloides y dextrosa endovenosa. Se expone este caso porque es una entidad de baja frecuencia, con escasos reportes en adultos y con adecuada respuesta al tratamiento dietario.